Anomalías humanas ligadas a los cromosomas sexuales

Como ya sabemos el ADN es una maravilla natural, pero como todo en algunas ocaciones pueden ocurrir errores que hace que se produzcan diversas anomalias que en algubnas ocaciones son facil de detectar a simple vista, aunque en algunas casos no es asi.
estos cambios no necesariamente son malos, ya que son los que dan paso a la evolución, pero también están los que están ligados aciertos errores los cuales se van heredando a generaciones.
Normalmente los hombres son mas susceptibles a presentarlas aunque la mujer es la que muchas veces lo transmite.

Aqui te mencionamos algunas de las mas importante relacionadas con los cromosomas sexuales.

Daltonismo

Es una alteración en la percepción de los colores, que consiste en la incapacidad de distinguir el rojo del verde.
la percepcion de los colores esta a cargo de un grupo de celulas nerviosas, ubicadas en las retinas llamadas CONOS
Los genes para el pigmento que absorve la luz roja y verde se encuentarn en el cromosoma X, y el azul en el par #7.
Un cambio (mutación) en este gen puede causar que no se formen los conos para esos colores. El carácter de estas mutaciones es recesivo, esto es, una mujer necesita tener sus dos cromosomas X mutantes para presentar daltonismo, mientras que un hombre, al solo tener un cromosoma X, será daltónico siempre que éste sea mutante. A esto se debe la diferencia en los porcentajes de hombres y mujeres daltónicos.

Existen diferentes categorías para definir la percepción de colores:

•  Tricromata: visión normal, usa los tres pigmentos.
• Tricromata anómalo: estas personas utilizan los tres pigmentos, pero la sensibilidad de uno de ellos esta alterada.
• Protanómalo: sensibilidad reducida al color rojo.
• Deuteranómalo: sensibilidad reducida al color verde.
• Tritanómalo: sensibilidad reducida al color azul.
• Dicromata: en esta condición uno de los tres pigmentos esta perdido.
• Protanopia: incapacidad para ver el color rojo.
• Deuteranopia: incapacidad de ver el color verde.
• Tritanopia: incapacidad de ver el color azul.
• Monocramata: esta condición únicamente permite apreciar un solo color, o puede que su visión no contenga colores.

A menudo, los síntomas pueden ser tan leves que algunos pacientes no son conscientes de su daltonismo.
No hay tratamiento conocido para esta patología, y es una afección de por vida.

Hemofilia

Enfermedad que se caracteriza por la incapacidad de la persona por coagular sangre afecta en su mayoría a los hombres.
La hemofila se debe a una alteracion en uno de los genes que determian la manera en el que  el organismo produce un factor de coagulacion.

La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente.

El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida, cuando ocurren durante una cirugía o un traumatismo.

En los casos más severos, se pueden presentar sangrado grave sin una causa aparente. El sangrado interno puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo; es común que se presente sangrado en las articulaciones.

El tratamiento estándar consiste en reponer el factor de coagulación faltante a través de una vena.

Muchas personas con hemofilia son capaces de llevar vidad bastante normales. Sin embargo, algunos pacientes tienen episodios hemorrágicos graves, con mayor frecuencia sangrado dentro de los espacios de las articulaciones.

Un pequeño porcentaje de las personas que padecen hemofilia puede morir a causa de un sangrado intenso.

Albinismo 

Es un defecto de la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel,  el cabello y los ojos.

La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo o rosado, al igual que problemas en la visión.

Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:

• -Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo.
• 
  
• -Piel y cabello más claros de lo normal.
• 
  
• -Ausencia de color en la piel por parches.
• 
  
• -Tratamiento indica proteger la piel y los ojos del sol.
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• -Las personas con albinismo pueden estar limitadas en sus actividades debido a que no pueden tolerar el sol.

Bibliografia.
Martha Patricia Velázquez. (2009). Biología 2. Estado de México: ST.
Maria Ines Frias. (Biología 1). 2010. México:Nueva Imagen.
Anomalías humanas ligadas a los cromosomas sexuales
es.slideshare.net
Hemofilia, Albinismo, Daltonismo - Biología 2015 (NMS)
sites.google.com

Integrantes

Fila #5
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